Strona główna

Aktualności

Podopieczni

Przekazanie 1% podatku

Statut

Poradnik pacjenta

Czym jest białaczka

Jak zostać Dawcą

Informacja dla Dawców

Pobranie szpiku. Filmy

Labolatoria

Przeszczepy szpiku

Rodzaje transplantacji

Koszty pozyskiwania szpiku

Test dawców

Strategia doboru Dawcy

Prawidłowe wyniki morfologii

Rozliczenie zbiórki publicznej z 2003 r.

Sponsorzy

Baner

Patronujemy:









statystyka



83-400 Kościerzyna, ul. Skłodowskiej 19, tel./fax (0-58) 680-84-58 w godz. 10.00 - 20.00,
oraz tel. kom. 501 299 757, e-mail: kafund@wp.pl


Magdalena; 7,5 roku; dysplazja ektodermalna
(Powrót do listy Podopiecznych)


Nasza córka Magdalena jest od urodzenia niepełnosprawna. Magda ma obecnie 7,5 roku i cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną zwaną dysplazją ektodermalną. Córka została zdiagnozowana w wieku 2 lat i 6 miesięcy. Do tego czasu nie wiedzieliśmy dokładnie, na czym polega schorzenie naszego dziecka.
Wraz z wiekiem ujawniały się kolejne wady. Lekarz z Centrum Zdrowia Matki i Dziecka w Katowicach a następnie doc. Krystyna Chrzanowska z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie podali nam dokładnie nazwę choroby. Są to: syndrom EEC, czyli ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna- clefting syndrom, Rapp – Hopkins, oraz Hay – Walls. Okazało się, że informacji o tym schorzeniu jest w Polsce bardzo mało. Sami lekarze nie wiedzieli co nam doradzić. Chorobie towarzyszą następujące objawy:
- Rozszczep wargi i podniebienia
- Światłowstręt
- Brak gruczołów potowych
- Brak włosów
- Brak brwi
- Brak paznokci
- Palcozrosty i braki palców w kończynach dolnych
- Zaburzona pigmentacja naskórka
- Sucha skóra wrażliwa na otarcia
- Niedosłuch rzędu 50% w tym w chwili obecnej zdiagnozowano zrośnięcie prawego przewodu słuchowego
- Brak zębów

Wady te powodują, iż Magda wymaga nie tylko stałego stosowania leków oraz środków nawilżających i natłuszczających skórę, ale również musi przebywać w odpowiednich warunkach, tzn. elementem najbardziej uciążliwym są dla niej promienie słoneczne i upały. Dlatego też w letnie i upalne dni dziecko nasze jest skazane na przebywanie w domu w pomieszczeniach chłodnych, z dala od uciążliwego słońca.
Aby móc leczyć nasze dziecko (a leczenie tej choroby polega tylko i wyłącznie na leczeniu objawowym) postaraliśmy się o zakup samochodu z klimatyzacją i przyciemnianymi szybami. Samochód został dofinansowany ze środków PFRON.
Co miesiąc jesteśmy zobowiązani wpłacać na konto PFRON 250 zł, jako zwrot dofinansowania. Dzięki temu wyjazdy na konsultacje medyczne z Magdą w upalne dni nie są dla niej niebezpieczne, bo jak pisze w swojej pracy doktor S.Wiśniewski z Poznania przegrzanie osoby dotkniętej dysplazją ektodermalną bezpotową grozi śmiercią. Dodatkowo od roku córka nasza nosi peruczkę. Ponieważ jest to peruczka z naturalnych włosów wykonana na specjalnym antyalergicznym materiale, dlatego też wymaga ona specjalnej pielęgnacji. Jest ona mocowana na głowie Magdy przy pomocy specjalnych antyalergicznych taśm. Dzięki temu dziecko ma komfort psychiczny, bo nie ma możliwości by taka proteza spadła z główki, może swobodnie przebywać z rówieśnikami.
Córka nasza jest objęta opieką medyczną na obszarze całego kraju. Opiekę nad nią sprawuje wielu specjalistów, zabiegi operacyjne i konsultacje medyczne odbywają się między innymi w:
1. Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie (poradnia genetyczna, okulistyczna i laryngologiczna)
2. Szpitalu Chirurgii Plastycznej w Polanicy Zdroju
3. Poradni Ortodontycznej w Zabrzu
4. Gabinecie Logopedycznym w Zabrzu
5. Poradni Audiologii w Katowicach – Ochojcu
6. Centrum Zdrowia Matki i Dziecka w Katowicach (poradnia genetyczna i laryngologiczna)
7. Instytucie Patologii Słuchu i Mowy w Warszawie
8. W poradniach specjalistycznych w miejscu zamieszkania

Ponieważ polska literatura medyczna jest bardzo lakoniczna tym temacie a lekarze specjaliści nie potrafili wskazać mi osób obciążonych tą chorobą, dlatego też zaczęłam szukać na własną rękę. Ukazało się kilka artykułów w prasie (w załączeniu) następnie program telewizyjny – niestety rezultaty były mizerne. W chwili obecnej jestem w kontakcie listownym z mama 9-cio letniego Piotrusia z okolicy Lublina, oraz mamą małej Oli z Gdyni. U dzieci tych również zdiagnozowano dysplazję ektodermalną, ale ilość wad im towarzyszących jest znacznie mniejsza.
Obecnie w rehabilitacji Magdaleny stawiamy największy nacisk na naukę poprawnej wymowy. Wiadome jest, że ludzie z rozszczepem podniebienia mają bardzo trudne warunki anatomiczno – czynnościowe, dlatego bardzo ważne są ćwiczenia logopedyczne. Dodatkowo w przypadku mojej córki trudności w mówieniu są spowodowane również brakiem zębów. W bieżącym roku odbyliśmy z Magdaleną kilka konsultacji na terenie naszego kraju, m.in. byliśmy na konsultacji u chirurga ortopedy w Poznaniu oraz w Zakładzie Patologii Słuchu i Mowy w Warszawie, a 03.08.2005 Magda stawiła się w Szpitalu Chirurgii Plastycznej w Polanicy Zdroju na wizytę kontrolną. Każda z tych konsultacji kończyła się jednoznacznie – dziecko musi przebyć operację. Dostaliśmy więc skierowanie do szpitali. W grudniu bieżącego roku mamy stawić się w Instytucie Patologii Słuchu i Mowy w Kajetanach – operacja ma polegać na rozcięciu przewodu słuchowego oraz na założeniu drenu.


W grudniu 2005 roku Magda miała stawić się w Instytucie Patologii Słuchu i Mowy w Kajetanach pod Warszawą.
Niestety infekcja nie pozwoliła na wyjazd.
Termin konsultacji został zmieniony na 5.i 06. 01.2006r. Piątego odbyła się konsultacja a szóstego zabieg.
Wizyta w tym ośrodku uruchomiła falę kolejnych zabiegów. Lekarze stwierdzili, iż cudem jest że nasza córeczka tak dobrze słyszy. Twierdzą, że zrośnięcie prawego przewodu słuchowego i przewlekłe zapalenie ucha lewego to objawy, które powodują bardzo duży niedosłuch. Ponieważ u Magdy nie wiadomo dlaczego słuch jest w miarę dobry dlatego chcą zrobić wszystko aby nie znalazła się ona w „świecie ciszy”.
Wyznaczono nam kolejne wizyty.
Pierwsza – wizyta kontrolna ma się odbyć 13.01.2006r , druga, która ma na celu zrobienie specjalistycznych badań 01.02.20006r. Dopiero po uzyskaniu wyników z tych badań będą podejmowane dalsze decyzje operacyjne.

Jesteśmy już po wizycie kontrolnej w Kajetanach. Na podstawie zdjęcia (TK uszu) profesor Skarżyński stwierdził, iż Magdalenka ma niewykształcony przewód słuchowy w prawym uchu. Był to dla nas szok, bo przez tyle lat nikt nawet nie wspomniał, że taka ewentualność istnieje. Lewe uszko po wyczyszczeniu jest w chwili obecnej w porządku. Profesor zadecydował, iż Magda powinna pozostać pod ich stałą opieką, by mogli monitorować procesy zachodzące w uszku lewym. Będziemy spotykać się na wizytach kontrolnych w Kajetanach średnio co 45 dni. Jest również szansa zdaniem profesora na rekonstrukcję prawego przewodu słuchowego, ale propozycja zabiegu to przyszłość, prawdopodobnie okres wakacyjny.
Kolejną wizytę wyznaczono na 23.02.2006r.
Wcześniej 01.02.2006 mamy pojawić się na kontroli w poradni genetycznej w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

W styczniu 2006 mamy ustalić termin operacji plastycznej podniebienia, a w sierpniu 2006 mamy stawić się w Poznaniu w celu rozcięcia palców kończyn dolnych.
Wyjazdów tych nie jesteśmy w stanie sfinansować, bo każdy z nich oscyluje w granicach 2000 zł. Wszystko zależy od długości pobytu w szpitalu i odległości od naszego miejsca zamieszkania. Kwota ta znacznie przekracza nasz budżet domowy. Dodatkowo musimy na bieżąco dokonywać zakupów leków, środków pielęgnacyjnych potrzebnych do utrzymania peruki a także środków nawilżających i natłuszczających do utrzymania skóry Magdaleny w dobrej kondycji. Dodatkowo niezbędne są jej sztuczne łzy, które niwelują ból powodowany suchością oka. Koszt zakupu tych środków jest różny.
Latem, kiedy słońce dokucza córce wydajemy znacznie więcej pieniążków na sztuczne łzy niż zima. Wszystkie stosowane u Magdaleny preparaty są pełnopłatne. Rocznie koszty rehabilitacji i leczenia przekraczają nawet 15.000 zł. Przy naszych dochodach ok. 1500 zł miesięcznie nie jesteśmy w stanie sami pokryć tych wydatków, dlatego też często jesteśmy zmuszani wybierać między konsultacjami ważnymi i ważniejszymi, lekami potrzebnymi i potrzebniejszymi. Jeszcze raz bardzo prosimy o pomoc w rehabilitacji Magdaleny.



Pragnę bardzo serdecznie podziękować Państwu w imieniu Magdy i swoim za pomoc w leczeniu. Dzięki Państwa działaniom udało nam się zaspokajać podstawowe potrzeby Madzi związane a chorobą. Wszystkim darczyńcom dziękujemy z całego serca!!!
W chwili obecnej potrzeby Magdy są zdecydowanie mniejsze niz kilka lat temu, dlatego sami staramy się je zaspakajać.
Mama Magdy 27.07.2010 r.


N u m e r   k o n t a

W sprawie ewentualnej donacji proszę kontaktować się bezpośrednio z Rodziną.